Nous vous parlons aujourd'hui des 3 analyses génétiques importantes pour tous les patients de la PMA.
Ces tests ne sont pas tous obligatoires, seuls 2 d'entre-eux sont recommandés pour optimiser vos chances de réussite.
L'ANALYSE DU CARYOTYPE ( obligatoire )
Vous avez sûrement entendu parler du caryotype. Son analyse est souvent essentielle pour établir un bon diagnostic et trouver les causes de certaines difficultés à concevoir.
Le caryotype est l’ensemble des chromosomes d'une personne, il permet d'observer la quantité et la qualité des chromosomes. Lorsqu'il est "normal", il se compose de 23 paires de chromosomes, la dernière paire étant composée des chromosomes sexuels (caryotype masculin = XY / caryotype féminin = XX). Notre équipe médicale demande à ce que chaque patient réalise une étude du caryotype. Ainsi les anomalies chromosomiques peuvent-elles être détectées en amont.
Comment faire une analyse du caryotype ?
Une simple prise de sang suffit. Le laboratoire agrée va alors prélever et cultiver les globules blancs pour en utiliser le noyau qui contient les chromosomes.
Info > Il est possible de réaliser une étude de Caryotype dans nos cliniques.
Que faire si le caryotype présente des altérations ?
Si le caryotype étudié présente des anomalies (translocation, délétion, duplication...), l'équipe médicale Girexx optera très certainement pour l'utilisation d'une technique complémentaire appelée DPI : Diagnostic Préimplantatoire. Cette technique est utilisée lors d'un protocole de FIV ( Fécondation In Vitro).
Si les anomalies sont plus graves, il peut quelquefois être conseillé aux patients d'avoir recours à un don d'ovocytes ou un don de sperme.
LE MATCHING GÉNÉTIQUE ( recommandé )
Nous sommes tous porteurs de 3 à 5 mutations au génétiques. Certaines de ces différences peuvent être transmises à nos futurs enfants. Le problème survient lorsque les deux parents ou le parent et le/la donneur/donneuse sont porteurs des mêmes anomalies génétiques. Dans ce cas, le risque d'avoir un enfant porteur de maladie est de 25%. Ces maladies dites "rares" sont malheureusement souvent graves.
Avec la technique du matching, le laboratoire va analyser des centaines de mutations et vérifier que les deux patients ou le patient et son donneur ne portent pas les même.
Info > L'équipe Girexx réalise un matching chez tous ces donneurs et donneuses afin de pouvoir garantir à nos patients une PMA avec don de gamètes sécurisée.
Nous recommandons également à nos couples de patients qui utilisent leur propres gamètes de réaliser un matching, toujours dans l'objectif de diminuer le risque de transmission de maladies génétiques.
Comment faire un matching génétique ?
Chacun des parents fait une simple prise de sang pour que le laboratoire analyse l'ADN des cellules..
Que faire s'il y a des incompatibilités génétiques ?
On proposera au couple de réaliser un DPI (Diagnostic Préimplantatoire) sur les embryons pour identifier les embryons sains.
Si le patient réalise une PMA avec don de gamètes, alors la clinique réalisera le test de compatibilité avant le protocole de FIV et sélectionnera ainsi le donneur ou la donneuse génétiquement compatible.
LE DPI : DIAGNOSTIC PRÈSIMPLANTATOIRE
Le DPI est proposé aux patients qui sont susceptibles de transmettre une maladie grave à leurs futurs enfants.
Le laboratoire réalise une biopsie sur les embryons obtenus par Fécondation In Vitro (FIV).
Cette biopsie peut être faite à J3 ou à J5, au stade de blastocyste. Les cellules extraites sont analysées afin de sélectionner les embryons sains.
Seuls les embryons sains seront transférés dans l'utérus de la patiente : ainsi les risques de transmission sont écartés et les futurs parents sont rassurés.
Pour obtenir toutes les informations sur les différentes analyses génétiques, demandez votre rdv visio avec un de nos gynécologues experts.
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